Devrions-nous faire des tests génétiques?

Types de tests génétiques

Les tests génétiques prénataux vont des tests de dépistage effectués par échographie ou prise de sang aux tests diagnostiques qui examinent des échantillons de liquide amniotique (amniocentèse) ou de tissu placentaire (prélèvement de villosités choriales)^{1,2,3,4,5,6,7}. Voici les principaux types de tests génétiques, le moment de les effectuer et les aspects qu’ils explorent :

Test de dépistage : dépistage prénatal non invasif

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), aussi connu sous le nom d’analyse de l’ADN acellulaire, est réalisé à partir d’une prise de sang et constitue le test de dépistage génétique prénatal le plus précis². Vous pouvez faire le DPNI à partir de votre 9^e ou 10^e semaine de grossesse, mais il n’y a pas de limite à la date à laquelle vous pouvez le passer². Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN dans la circulation sanguine. En examinant l’ADN placentaire dans votre sang, ce test détecte les diverses anomalies chromosomiques possibles². Celles-ci comprennent le syndrome de Down, les trisomies 13 et 18 et le syndrome de Turner^1,2,3. Le DPNI permet aussi de déterminer le sexe du fœtus³. Bien que le DPNI puisse révéler la probabilité de ces différences chromosomiques, un test diagnostique peut fournir des résultats plus concluants^1,2,3.

Test de dépistage : échographie de la clarté nucale

Entre les 10^e et 13^e semaines de grossesse, une échographie de la clarté nucale (CN) peut être faite pour mesurer l’épaisseur du liquide se trouvant à l’arrière du cou du fœtus⁷. Si cette zone est plus épaisse que la normale, cela peut indiquer la possibilité d’une anomalie chromosomique, notamment le syndrome de Down et la trisomie 18, ou de problèmes cardiaques⁷.

Test diagnostique : prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales est un test diagnostique facultatif habituellement effectué entre les 10e et 13e semaines de grossesse⁶. Un petit échantillon de tissu placentaire est prélevé et examiné⁶. Ce test peut déterminer si un bébé est à risque d’avoir une anomalie génétique telle que le syndrome de Down ou une maladie à transmission héréditaire telle que la maladie de Tay-Sachs ou l’hémophilie.

Test diagnostique : amniocentèse

Qu’est-ce que l’amniocentèse? Il s’agit d’un test diagnostique facultatif qui peut être effectué aux environs de la 16e semaine de grossesse, bien qu’il soit parfois offert plus tard^1,4. Au cours de ce test, une petite quantité de liquide amniotique est prélevée de l’utérus^4,5. Ce liquide est ensuite analysé pour déterminer la possibilité de nombreuses anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down^4,5. L’amniocentèse révèle aussi le sexe et la maturité du fœtus⁴. Cet examen ne permet pas de révéler certaines anomalies congénitales telles qu’une fente labiale, une fente palatine ou des anomalies cardiaques.

Quelques mises en garde

Bien que les tests génétiques puissent offrir des renseignements que de nombreuses familles voudraient connaître, ils ont leurs limites. Voici quelques mises en garde à ne pas oublier :

• Les dépistages ne permettent pas de détecter tous les cas de ces conditions génétiques, mais ils permettent de prédire la plupart d’entre elles¹.
• Aucun test ou dépistage ne peut garantir la santé d’un bébé.
• Les DPNI ne sont pas recommandés dans le cas d’une grossesse multiple (plus de deux bébés) ou si vous avez déjà vécu une grossesse multiple où l’un des bébés est décédé².
• Plus vous commencez les tests génétiques prénataux tôt, plus il y a de choix de tests¹.
• Les tests diagnostiques peuvent entraîner un risque de fausse couche ou de complications.
• Veuillez communiquer avec votre professionnel de la santé pour obtenir plus de détails sur tous les tests et dépistages génétiques.

Les tests génétiques prénataux constituent une option qui s’offre aux personnes qui souhaitent les faire et qui y ont accès, mais ils ne sont pas médicalement nécessaires. Pour les personnes qui choisissent de les passer, ces tests peuvent offrir une tranquillité d’esprit et une meilleure compréhension d’un processus naturellement empreint de mystère. Pour plus de renseignements sur la grossesse et sur les façons de soutenir le développement de votre bébé, veuillez visiter notre Carrefour prénatal.

1. https://www.healthlinkbc.ca/prenatal-genetic-screening-and-counseling (en anglais seulement)
2. https://www.prenatalscreeningontario.ca/fr/pso/prenatal-screening-options/non-invasive-prenatal-testing.aspx
3. https://geneticseducation.ca/educational-resources/gec-ko-on-the-run/non-invasive-prenatal-testing/ (en anglais seulement)
4. https://www.healthlinkbc.ca/tests-treatments-medications/medical-tests/amniocentesis (en anglais seulement)
5. https://www.healthlinkbc.ca/health-topics/pregnancy-should-i-have-amniocentesis (en anglais seulement)
6. https://myhealth.alberta.ca/Health/Pages/conditions.aspx?hwid=tb1905 (en anglais seulement)
7. https://myhealth.alberta.ca/health/tests-treatments/pages/conditions.aspx?Hwid=abo6088 (en anglais seulement)